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Genotipo e fenotipo, sebbene forse suonino un po 'come i fratelli dei cartoni animati, sono entrambi concetti centrali nella genetica di base. Sono collegati nello stesso modo fondamentale di "blu" e "costruzione" o "ricetta" e "pasto": un genotipo di organismi fornisce istruzioni specifiche per svolgere un lavoro di assemblaggio di qualche tipo, mentre il suo fenotipo rappresenta i risultati visibili e tangibili di quel lavoro di assemblaggio.
Per comprendere in che modo i genotipi e i fenotipi dei tratti umani sono correlati, è in ordine una panoramica di base dei modelli di ereditarietà a livello molecolare.
Eredità mendeliana
Ogni viaggio completo attraverso il mondo della genetica moderna inizia con Gregor Mendel, il monaco i cui scrupolosi esperimenti con l'allevamento di piante di piselli nel 19 ° secolo hanno spianato la strada alla comprensione della disciplina ancor prima che qualcuno sapesse cosa fossero anche il DNA o i geni. Mendel allevò l'un l'altro piante con fenotipi diversi finché non furono prodotte solo piante che sembravano identiche rispetto a tratti specifici - per esempio, creò una "famiglia" di piante che avevano tutte baccelli rotondi gialli e una "famiglia" diversa che tutti avevano verde baccelli rugosi. Supponeva che le piante fenotipicamente identiche in queste famiglie dovevano avere la stessa composizione molecolare rispetto al loro materiale genetico.
Quando ha accoppiato queste linee di piante tra loro, ha notato che alcuni tratti erano più prevalenti di altri dopo diverse generazioni e che non si sarebbe verificata alcuna fusione di alcuni tratti. Mendel si rese conto che alcuni tratti mascheravano la presenza di altri ma non li cancellavano perché potevano emergere nelle generazioni successive, e che ciò aveva a che fare con le varianti del materiale che producevano un determinato tratto (ad esempio piante alte e corte) oggi conosciute come alleli. Ogni genitore portava due copie di un dato allele per ciascun tratto: entrambi potevano essere dominanti o entrambi potevano essere recessivi, oppure uno di ciascuno poteva essere presente. Questo genotipo determinerebbe il fenotipo delle piante.
Esempi di genotipo e fenotipo
Per rappresentare simbolicamente alleli dominanti e recessivi e quindi creare un sistema per collegare fenotipi e genotipi, i genetisti assegnano una lettera a tutti gli alleli per un dato tratto, con l'allele dominante rappresentato da una lettera maiuscola e l'allele recessivo a una lettera minuscola. Quindi, se le piante di pisello alto risultassero dominanti su piante corte, la lettera "T" potrebbe rappresentare l'allele per altezza e "t" l'allele per mancanza. Ogni pianta ha due alleli per il tratto di altezza, uno per ogni pianta madre; se è presente una sola "T", la pianta diventerà alta, ma devono essere presenti due alleli "t" affinché la pianta rimanga corta.
Quindi i quattro possibili genotipi per questa pianta sono TT, tT, Tt e tt; il fenotipo per i primi tre è "alto", mentre il fenotipo per l'ultima combinazione è "corto". È importante sottolineare che, come puoi vedere, alcune piante alte possono contribuire alla carenza nelle generazioni successive passando lungo un allele a "t" che è stato mascherato nel caso della sua stessa vita da un allele a "T". I fenotipi e i genotipi dei tratti umani funzionano nello stesso modo essenziale.
Anemia falciforme
L'anemia falciforme è una malattia dei globuli rossi negli esseri umani in cui la condizione disordinata deriva dal genotipo recessivo. L'allele per un globulo rosso di forma normale è di solito etichettato "A" e quello per il tipo malformato che tende a rimanere bloccato nei capillari e non riesce a trasportare correttamente l'ossigeno è "a". I genotipi AA, Aa e aA non comportano problemi clinici, ma i genotipi Aa e aA sono considerati "portatori" di malattia, mentre il genotipo aa provoca anemia falciforme. I sintomi del genotipo aa comprendono anemia (basso numero di globuli rossi), infezioni frequenti, dolore toracico e problemi di milza. La malattia può essere gestita ma non curata. Le persone con fenotipo aa, se dovessero avere figli, possono solo passare lungo l'allele dannoso per questo tratto di globuli rossi, il che significa che qualsiasi prole sarà portatrice o avrà una vera e propria malattia a cellule falciformi.