Contenuto
- Definizione di Disturbo genetico
- Anomalie genetiche che causano disturbi genetici
- Cause di anomalie genetiche
- Le malattie più comuni
- Elenco dei disturbi genetici rari
Il blu per gli organismi viventi è contenuto nel codice genetico trovato nei nuclei delle cellule. Le molecole di DNA a doppia elica dei cromosomi sono costituite da istruzioni codificate che consentono alle cellule di produrre le proteine e altre sostanze necessarie per la vita.
Quando il DNA è danneggiato o presenta errori nel codice, le cellule non possono produrre alcuni dei materiali necessari o producono il tipo sbagliato, causando disordini genetici, malattie genetiche o condizioni genetiche speciali.
Tali disturbi genetici possono avere molte cause.
Le molecole di DNA possono essere danneggiate da fattori ambientali o possono replicarsi in modo errato durante la divisione cellulare. Alcune condizioni genetiche sono ereditate mentre altre si sviluppano a causa di fattori interni e influenze dallo stile di vita o dall'esposizione a tossine o radiazioni.
A volte l'errore è minuscolo con un solo elemento codificato fuori posto mentre in altri casi potrebbero mancare interi cromosomi. In ogni caso, risulta un disturbo genetico specifico o una malattia genetica.
Definizione di Disturbo genetico
Un disturbo genetico è una condizione anormale causata da un errore nel codice genetico. Le sequenze di DNA che compongono il genoma di un organismo devono essere completamente corrette, oppure i processi biologici che si basano sulle istruzioni codificate non funzioneranno correttamente. Alcuni errori non sono importanti, ma alcuni causano le malattie genetiche più comuni e molti possono essere responsabili di rare condizioni genetiche.
Le cellule controllano spesso il loro DNA per errori, soprattutto prima di dividersi. Queste misure di sicurezza significano che anche i disturbi genetici più comuni sono relativamente rari, ma il loro verificarsi nella popolazione generale significa che i controlli del DNA e la ridondanza non sono infallibili.
Anomalie genetiche che causano disturbi genetici
Un'anomalia genetica significa che quando viene letta la sequenza di DNA contenente l'errore, vengono eseguite le istruzioni sbagliate. Se la cellula si rende conto che c'è un problema, il materiale codificato nelle sequenze potrebbe non essere prodotto affatto. Se esistono duplicati o sono presenti cromosomi extra, può essere prodotto materiale in eccesso.
Le anomalie genetiche tipiche includono:
Quando un gene viene usato per dare alle cellule istruzioni su come produrre un composto organico necessario, a meccanismo di trascrizione crea una copia dell'RNA del gene. La copia dell'RNA lascia il nucleo e utilizza gli organelli cellulari come i ribosomi per sintetizzare il composto organico.
Quando si verifica un errore semplice, l'errore può essere copiato, ma la sostanza necessaria non viene prodotta. Se manca una sequenza o cromosoma, il meccanismo di trascrizione non riesce a trovare la sequenza che sta cercando. Se vi è duplicazione o DNA extra, il meccanismo di trascrizione può produrre copie extra. In ogni caso, il produzione anormale di proteine, ormoni ed enzimi porta a disturbi genetici.
Cause di anomalie genetiche
Le anomalie genetiche che causano disturbi genetici vanno da errori a singolo gene in cui solo un gene è anormale, a complesso, disturbi multifattoriali che hanno molte anomalie influenzanti.
Alcune malattie genetiche sono disturbi a singolo gene causati da un semplice errore nel codice genetico. La causa di queste malattie può essere spesso ricondotta al gene di origine, ma le cause di altre malattie genetiche sono così complesse che è difficile trovare il modello completo di anomalia genetica.
Le cause di queste anomalie genetiche includono:
Le cause delle anomalie genetiche possono essere suddivise in due classi: difetti ereditati e cause di difetti da influenze ambientali e comportamentali. Quest'ultimo può includere effetti come l'inquinamento o effetti sullo stile di vita come il fumo, l'uso di droghe e la dieta. Questi effetti possono accumularsi con l'invecchiamento dell'organismo.
Le malattie più comuni
Elenco dei disturbi genetici rari
Molti dei disordini genetici possono essere diagnosticati ma non trattati perché le funzioni dei geni sottostanti non sono completamente note. Quando è possibile il trattamento, le sostanze organiche normalmente prodotte dai geni difettosi possono essere sostituite e i pazienti possono condurre una vita più normale. Il campo relativamente nuovo della terapia genica esplora e aggiunge continuamente nuove ricerche a questo tipo di trattamento.