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Il monaco austriaco del XIX secolo Gregor Mendel è famoso come il padre della genetica moderna. Quando i suoi esperimenti con le piante di pisello furono riscoperti dopo la sua morte, si rivelarono rivoluzionari. Gli stessi principi scoperti da Mendel rimangono oggi fondamentali per la genetica. Tuttavia, ci sono molti tratti che non sono ereditati nel modo descritto da Mendel. I tratti poligenici sono un esempio particolarmente importante.
Tratti mendeliani
I tratti mendeliani sono determinati da un singolo gene ed ereditati in modo semplice che segue le leggi dell'eredità descritte da Mendel. Se ogni genitore è eterozigote (ha due diverse varianti di un dato gene), 3/4 della loro progenie avrà la versione "dominante" del tratto, mentre 1/4 avrà la versione "recessiva". I genitori possono anche essere omozigoti, nel qual caso hanno due copie identiche del gene. Se un genitore è omozigote per la versione dominante del gene mentre l'altro genitore è omozigote per la forma recessiva, tutta la sua progenie sarebbe eterozigote.
usi
Molti importanti disturbi genetici sono associati a un singolo gene e presentano quindi modelli ereditari mendeliani. La fibrosi cistica è un esempio ben noto. Il gene coinvolto in questo disturbo ha una variante "normale" e un'altra variante che causa la fibrosi cistica. La fibrosi cistica, tuttavia, è un tratto recessivo, quindi è necessario ereditare due copie della variante che causa la malattia per avere il disturbo: una copia da mamma e una da papà. Il rapporto tra i bambini che hanno il disturbo rispetto ai bambini che non lo fanno può essere previsto in base alle varianti che hanno i genitori e ai rapporti semplici che Mendel ha usato per predire l'eredità nelle sue piante di piselli.
Tratti poligenici
I tratti poligenici sono molto più complessi dei tratti mendeliani. Piuttosto che essere plasmato da un solo gene da solo, un tratto poligenico è influenzato da più geni. Nell'uomo, il colore degli occhi e il colore della pelle sono due degli esempi più noti. Non esiste un solo gene per la pelle marrone più scura o bianca più chiara; piuttosto, ci sono più geni e la combinazione che erediti determina il colore della tua pelle. Sono possibili molte combinazioni diverse, quindi gli esseri umani mostrano molte diverse tonalità di colore della pelle.
considerazioni
Prevedere in che modo verrà ereditato un carattere mendeliano è abbastanza semplice. Prevedere come verrà ereditato un tratto poligenico, al contrario, è molto più difficile. Con il colore della pelle, ad esempio, se entrambi i genitori hanno diverse combinazioni di geni, ci sono molti possibili risultati che potrebbero presentarsi nei loro figli. Mentre i singoli geni mostrano tutti modelli di ereditarietà mendeliana, il tratto stesso no, perché così tanti geni diversi sono coinvolti nel modellarlo.