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Molto prima della scoperta che l'acido desossiribonucleico era la molecola responsabile della trasmissione dei tratti dai genitori alla loro progenie, il monaco dell'Europa centrale Gregor Mendel condusse esperimenti nelle piante di piselli per capire il funzionamento del processo dell'ereditarietà. Stabilendo i principi del dominio genetico e della recessività, Mendel ha determinato come trovare il genotipo di un individuo osservando la sua progenie da un test incrociato.
I geni portatori
Nella genetica mendeliana, ogni tratto misurabile, fenotipo, di un individuo, come il colore del fiore, la lunghezza dello stelo o la forma del seme, è controllato da una coppia di geni. Le differenze in questi tratti sono causate da individui diversi che possiedono forme alternative degli stessi geni, noti come alleli. Ad esempio, le piante di pisello studiate da Mendel possedevano semi arrotondati o semi rugosi. Molte di queste piante, se lasciate auto-impollinare, si riprodussero in modo genuino, producendo una prole dello stesso fenotipo: i genitori di semi rotondi producevano una progenie a tutto tondo e viceversa.
Mascherare il recessivo
Tuttavia, Mendel ha notato che alcune delle piante di semi rotonde, quando autoimpollinate, producevano una miscela di prole rotonda e rugosa. Inoltre, le piante di semi rugose autoimpollinate non hanno mai prodotto progenie di semi rotondi. Mendel concluse che i genitori di semi rotondi in questo caso dovevano possedere un allele rugoso, ma che l'espressione di questo gene era mascherata dalla presenza di un allele rotondo. Allo stesso modo, le piante rugose da riproduzione vera devono aver posseduto due copie dell'allele rugoso. A causa di questo comportamento, ha designato i semi rotondi come "dominanti" e i semi rugosi come "recessivi", e ha scoperto che molti altri tratti seguivano schemi simili.
Fare una croce
Questa scoperta ha significato che una pianta di semi rotonda sconosciuta potrebbe essere o omozigote, che trasporta due alleli dominanti, o eterozigote, che trasporta un allele dominante e un allele recessivo. Per distinguere tra questi possibili genotipi, Mendel ha sviluppato la procedura nota come croce di prova. Prese una pianta da seme rugosa, che sapeva essere omozigote per l'allele recessivo, e la impollinò con la pianta misteriosa. Ha quindi osservato i fenotipi della discendenza dalla croce.
Rapporti e risultati
Mendel sapeva che ogni progenie riceveva una copia del gene per la forma del seme da ciascun genitore. Pertanto, a tutti è stato garantito di avere un allele recessivo dal genitore rugoso. Se il genitore dei semi rotondi fosse omozigote, anche la prole riceverebbe anche un allele dominante, con conseguente eterozigosi uniforme e semi rotondi. Al contrario, se quel genitore fosse eterozigote, metà della prole riceverebbe un allele recessivo, risultando in una miscela uno a uno di progenie di semi tondi e rugosi. Per Mendel, questi risultati visibili rivelarono i meccanismi allora invisibili dell'eredità.