Contenuto
- Definizione del genotipo
- Conoscere il genotipo: Punnett Square
- Reazione a catena della polimerasi
- Sonda di ibridazione
- Sequenziamento diretto del DNA
Il termine genotipo si riferisce alla composizione genetica completa di un organismo. Viene anche usato per descrivere le diverse variazioni di un gene, noto come alleli. Gli umani hanno due alleli per ogni posizione genetica o locus.Nel loro insieme, ogni coppia di alleli è considerata un genotipo specifico.
Conoscere il genotipo o un esempio di genotipo di un individuo può essere importante per comprendere l'espressione genetica, diagnosticare le malattie, conoscere le mutazioni genetiche e altro ancora.
Definizione del genotipo
Iniziamo con una definizione specifica di genotipo. Un genotipo individuale è l'informazione genetica ereditabile che quell'individuo possiede. Questo si riferisce ai tuoi geni, DNA, alleli, ecc. In una parola onnicomprensiva. Un esempio potrebbe essere quello di descrivere un genotipo di colore di fiori come RR (nel senso che hanno due alleli "rossi", RR, per il loro colore) o Rr (un allele "rosso", R e un allele "rosa", r, per colore) .
Il tuo fenotipo, d'altra parte, è ciò che l'individuo mostra fisicamente ciò che è determinato dal genotipo che hanno. Mentre due individui possono avere lo stesso fenotipo, potrebbero avere genotipi completamente diversi. Seguendo l'esempio floreale precedente, entrambi i fiori RR e Rr sembrano rossi perché il rosso è dominante sul rosa. Tuttavia, differiscono nel loro genotipo poiché uno è omozigote (RR) e uno è eterozigote (Rr).
Maggiori informazioni sulla definizione, sugli alleli e sugli esempi di genotipi.
Conoscere il genotipo: Punnett Square
Un quadrato Punnett è uno dei modi più semplici per determinare il genotipo. Il quadrato è in realtà un mini-grafico usato per determinare il potenziale genotipo di una prole rispetto a un tratto particolare.
Per creare un quadrato Punnett, scrivi tutti i possibili alleli nella parte superiore del quadrato per un genitore e tutti i possibili alleli per l'altro genitore sul lato sinistro. Ogni allele elencato diventerà una colonna, per gli alleli superiori, o una riga, per gli alleli di sinistra, all'interno del quadrato. Il quadrato viene riempito mentre annoti gli alleli dall'alto nelle rispettive colonne e poi annoti gli alleli dal lato nelle rispettive righe, creando un quadrato pieno di potenziali genotipi.
Un esempio di genotipo che utilizza il quadrato di Punnett sono i classici esperimenti sui piselli eseguiti da Gregor Mendel. Dai un'occhiata agli esempi specifici di genotipo e ai quadrati di Punnett qui.
Reazione a catena della polimerasi
Sviluppata negli anni '80, la reazione a catena della polimerasi (PCR) genera uno specifico supporto di DNA basato su un filamento di modello. Oltre a un filamento di modello, per una reazione di PCR sono necessari DNA polimerasi, nucleotidi e frammenti di DNA a singolo filamento.
Ad un certo punto, la reazione della PCR inizia a generare copie in modo esponenziale e solo durante questa fase è possibile determinare la quantità originale della sequenza target nel campione. Il metodo viene utilizzato per scopi di sequenziamento, clonazione e ingegneria genetica.
Maggiori informazioni sulle differenze tra la clonazione della PCR.
Sonda di ibridazione
Una sonda di ibridazione viene utilizzata per determinare se una caratteristica fisica è dovuta al genotipo. Il processo inizia con la completa digestione del DNA da analizzare, seguita dal suo trasferimento su una membrana filtrante. Quindi la sonda viene aggiunta al filtro e lasciata legare a una sequenza target.
Dopo circa 24 ore, il filtro viene lavato per rimuovere qualsiasi sonda non legata. Una prob di ibridazione può anche essere utilizzata per determinare l'efficacia di un processo di clonazione o per scoprire il numero di copie di un gene specifico.
Sequenziamento diretto del DNA
Il progetto Genoma umano ha portato allo sviluppo di numerosi potenti strumenti di sequenziamento del DNA. Oltre a decodificare il genoma completo di Homo sapiens, questi strumenti hanno permesso agli scienziati di sequenziare il genoma completo di numerosi altri organismi, inclusi topi, ratti e riso. Gli strumenti di sequenziamento all'avanguardia consentono ai genetisti di oggi di confrontare e manipolare grandi quantità di DNA in modo rapido ed economico.
Ciò consentirà di determinare il ruolo della genetica nella suscettibilità alle malattie, la risposta genetica degli organismi agli stimoli ambientali e tracciare l'evoluzione di un tratto o di una specie, secondo il National Human Genome Research Institute.