Contenuto
- Mendel: l'inizio della comprensione della genetica
- Le basi dei tratti ereditari
- Eredità mendeliana: tratti dominanti e recessivi
- Ereditarietà non mendeliana
- Codominanza: esempi in natura
- Tipi di sangue: un esempio
- Altro su Dominanza incompleta vs. Codominanza
Non è stato fino alla metà del 19 ° secolo che qualcuno stava conducendo quello che si sarebbe rivelato un lavoro conclusivo e inconfutabile nei meccanismi alla base della genetica umana, sia a breve termine (eredità, o il passaggio di tratti dai genitori alla progenie) e nel lungo periodo (evoluzione o cambiamenti nelle frequenze alleliche di determinate popolazioni per centinaia, migliaia o persino milioni di generazioni).
A metà del 1800 in Inghilterra, un biologo di nome Charles Darwin era impegnato a preparare le sue principali scoperte nelle aree di selezione naturale e discesa con modifica, concetti che sono ora in cima alla lista terminologica di tutti gli scienziati della vita ma che all'epoca erano tra sconosciuto e controverso.
Mendel: l'inizio della comprensione della genetica
Allo stesso tempo, un giovane monaco austriaco con un background formativo ricco di scienza, una seria esperienza di giardinaggio e un livello soprannaturale di pazienza di nome Gregor Mendel hanno combinato questi beni per produrre una serie di importanti ipotesi e teorie che hanno avanzato le scienze della vita di un salto enorme praticamente da un giorno all'altro, tra cui la legge della segregazione e la legge dell'assortimento indipendente.
Mendel è noto per aver introdotto l'idea di genio istruzioni molecolari contenute in DNA (acido desossiribonucleico) pertinente a un determinato tratto fisico e alleli, che sono versioni diverse dello stesso gene (in genere, ogni gene ha due alleli).
Attraverso i suoi ormai famosi esperimenti con piante di pisello, ha prodotto i concetti di alleli dominanti e recessivi e le nozioni di fenotipo e genotipo.
Le basi dei tratti ereditari
I procarioti, che sono organismi monocellulari come i batteri, si riproducono in modo asessuato, facendo copie esatte di se stessi usando un processo chiamato fissione binaria. Il risultato della riproduzione procariotica sono due cellule figlie che sono geneticamente identiche alla cellula madre e l'una all'altra. Cioè, la progenie dei procarioti, in assenza di mutazioni genetiche, sono semplicemente copie l'una dell'altra.
Gli eucarioti, al contrario, sono organismi che si riproducono sessualmente nel processo di divisione cellulare di mitosi e meiosie include piante, animali e funghi. Ogni chiamata della figlia ottiene metà del suo materiale genetico da un genitore e metà dall'altro, con ciascun genitore che contribuisce con un allele selezionato casualmente da ciascuno dei suoi geni al mix genetico della prole attraverso gameti o cellule sessuali, prodotto nella meiosi.
(Nell'uomo, il maschio produce gameti chiamati cellule spermatiche e la femmina crea cellule uovo.)
Eredità mendeliana: tratti dominanti e recessivi
Di solito, un allele è dominante sull'altro e maschera completamente la sua presenza a livello di tratti espressi o visibili.
Ad esempio, nelle piante di pisello, i semi rotondi sono dominante sui semi rugosi perché se anche una sola copia del codice allele per il tratto tondo (rappresentato da una lettera maiuscola, in questo caso R) è presente nel DNA delle piante, il codice allele per il tratto rugoso non ha alcun effetto, sebbene possa essere passato alla prossima generazione di piante.
Un genotipo di organismi per un dato gene è semplicemente la combinazione di alleli che ha un tale gene, ad esempio RR (il risultato di entrambi i gameti parentali contenenti "R") o rR (il risultato di un gamete che contribuisce "r" e l'altro un "R").Il fenotipo degli organismi è la manifestazione fisica di quel genotipo (ad esempio, tondo o rugoso).
Se una pianta con il genotipo Rr viene incrociata con se stessa (le piante possono autoimpollinarsi, una pratica capacità di avere quando la locomozione non è un'opzione), i quattro possibili genotipi della prole risultante sono RR, rR, Rr e rr. Poiché per poter esprimere il tratto recessivo devono essere presenti due copie di un allele recessivo, solo la prole "rr" ha semi rugosi.
Quando un genotipo di un organismo per un tratto è costituito da due degli stessi alleli (ad esempio RR o rr), l'organismo viene detto da omozigote per quel tratto ("homo-" che significa "stesso"). Quando uno di ciascun allele è presente, l'organismo è eterozigote per quel tratto ("etero-" che significa "altro").
Ereditarietà non mendeliana
Sia nelle piante che negli animali, non tutti i geni obbediscono al suddetto schema dominante-recessivo, risultando in varie forme di eredità non mendeliana. Le due forme di maggiore significato genetico sono dominio incompleto e codominance.
Nel dominio incompleto, la progenie eterozigote mostra fenotipi intermedi tra le forme omozigote dominanti e omozigoti recessive.
Ad esempio, nel fiore delle quattro in punto, il rosso (R) è dominante sul bianco (r), ma la prole Rr o rR non sono fiori rossi, come sarebbero in uno schema mendeliano. Sono invece fiori rosa, proprio come se i colori dei fiori dei genitori fossero stati mescolati come vernici su una tavolozza.
Nel codominance, ogni allele esercita la stessa influenza sul fenotipo risultante. Tuttavia, piuttosto che una fusione uniforme dei tratti, ogni il tratto è pienamente espresso, ma in diverse parti dell'organismo. Mentre questo può sembrare confuso, esempi di codominanza sono sufficienti per illustrare il fenomeno, come vedrai per un momento.
Codominanza: esempi in natura
Senza dubbio hai notato vari animali che hanno strisce o macchie sulla loro pelliccia o pelle, come zebre e leopardi. Questo è un esempio archetipico di codominanza.
Se le piante di piselli aderissero a uno schema codominante, ogni data pianta con il genotipo Rr avrebbe una miscela di piselli lisci e piselli rugosi, ma nessun pisello intermedio, cioè tondeggiante ma rugoso.
Quest'ultimo scenario sarebbe indicativo di un dominio incompleto e tutti i piselli avrebbero la stessa forma; i piselli puramente rotondi e puramente rugosi non sarebbero evidenti da nessuna parte sulla pianta.
I gruppi sanguigni umani sono un ottimo esempio di codominanza. Come forse saprai, i tipi di sangue umano possono essere classificati come A, B, AB o O.
Questi risultano da ciascun genitore che contribuisce con una "A" proteina della superficie dei globuli rossi, una proteina "B" o nessuna proteina, che è designata "O." Quindi i possibili genotipi nella popolazione umana sono AA, BB, AB (questo potrebbe anche essere scritto "BA" poiché il risultato funzionale è lo stesso e quale genitore contribuisce quale allele è irrilevante), AO, BO o OO. (È importante riconoscere che mentre le proteine A e B sono codominanti, O non è un allele ma in realtà l'assenza di uno, quindi non è etichettato allo stesso modo.)
Tipi di sangue: un esempio
Puoi elaborare le varie combinazioni genotipo-fenotipo qui per te, un esercizio divertente quando conosci il tuo gruppo sanguigno e sei curioso dei tuoi genitori possibili genotipi o di quelli dei tuoi figli.
Ad esempio, se hai il gruppo sanguigno O, entrambi i tuoi genitori devono aver donato uno "spazio" al tuo genoma (la somma di tutti i tuoi geni). Ciò non significa, tuttavia, che uno dei tuoi genitori abbia necessariamente O come gruppo sanguigno, perché uno o entrambi potrebbero avere il genotipo AO, OO o BO.
Quindi l'unica certezza qui è che nessuno dei tuoi genitori potrebbe avere sangue di tipo AB.
Altro su Dominanza incompleta vs. Codominanza
Mentre il dominio e la codominanza incompleti sono forme di eredità chiaramente simili, è importante tenere presente la differenza tra la fusione dei tratti nel primo e la produzione di un fenotipo aggiuntivo nel secondo.
Inoltre, alcuni tratti non completamente dominanti hanno il contributo di più geni, come l'altezza umana e il colore della pelle. Questo è in qualche modo intuitivo perché questi tratti non sono una semplice miscela di tratti genitoriali ed esistono invece lungo un continuum.
Questo è noto come poligenica ("molti geni") ereditarietà, uno schema che non ha alcuna relazione con la codominanza.