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Genotipo e fenotipo descrivono aspetti della disciplina della genetica, che è la scienza dell'eredità, dei geni e delle variazioni negli organismi. Il genotipo è la massima estensione delle informazioni sull'ereditarietà di un organismo, mentre il fenotipo si riferisce alle caratteristiche osservabili di un organismo, come la struttura e il comportamento. Il DNA, o acido desossiribonucleico, è responsabile del genotipo e parzialmente responsabile, insieme all'ambiente, del fenotipo.
Genotipo
Il DNA è la sostanza genetica ereditaria tramandata da una generazione alla successiva. È una lunga molecola composta da gruppi ripetuti di zucchero-fosfato in cui una delle quattro basi nucleotidiche - anelli molecolari azotati - sporgono da ogni gruppo zuccherino. Il codice genetico mappa le sequenze di tre basi di DNA adiacenti, note come codoni, ai mattoni di proteine, aminoacidi. Le cellule organizzano e mantengono il DNA e le proteine associate nei cromosomi. Ogni specie ha un numero caratteristico di cromosomi. Ad esempio, ogni cellula umana, ad eccezione delle cellule sessuali, ha 46 cromosomi - il numero diploide - confezionati in 23 coppie. Erediti un set di 23 da ciascun genitore attraverso la riproduzione sessuale. Le cellule sessuali hanno un singolo set di cromosomi - il numero aploide - che si fondono e formano coppie dopo la fecondazione, ripristinando così il numero diploide. Le creature asessuali, come i batteri, normalmente hanno un solo cromosoma, anche se possono conservare alcune copie extra del singolo cromosoma e possono avere frammenti aggiuntivi di DNA chiamati plasmidi. Prima che una cellula possa dividersi, deve creare una copia del suo DNA in modo da poter distribuire il genotipo completo a ciascuna cellula figlia.
Espressione genica
I geni sono le porzioni di cromosomi che contengono il codice per produrre proteine. Solo una parte di ciascun codice cromosomico per le proteine: nell'uomo il 98 percento del patrimonio cromosomico svolge alcune altre attività, come la creazione di acido ribonucleico strutturale (RNA), il controllo del funzionamento dei geni o, nel caso del DNA spazzatura, semplicemente occupando spazio . Il tuo genotipo è la somma totale delle informazioni nei tuoi geni. Le proteine sono responsabili delle tue caratteristiche fisiche e, come enzimi, delle tue attività biochimiche. Pertanto, l'espressione dei geni come proteine governa gran parte del tuo fenotipo. I fattori ambientali possono influenzare l'espressione genica, la struttura fisica, l'intelligenza e il comportamento. Gli organismi diploidi hanno due copie o ciascun gene, chiamati alleli, e l'attività relativa di ciascun allele influenza il fenotipo dell'organismo.
Le cause del genotipo
Nessuno sa come il DNA sia diventato il vettore universale del codice genetico, o addirittura come sia nato il codice genetico. Molti scienziati attribuiscono all'ipotesi mondiale dell'RNA, in cui l'RNA ha assunto il ruolo genetico primario nelle prime creature viventi della Terra, quando le sostanze chimiche si sono organizzate per la prima volta in forme di vita. Ad un certo punto, il DNA ha assunto questo ruolo chiave. Gli organismi hanno sviluppato la capacità di replicare le loro molecole di DNA, distribuire copie alla prole e conservare il contenuto informativo del DNA attraverso le generazioni. L'evoluzione, stimolata dall'adattamento all'ambiente, dalla mutazione, dalla selezione naturale e dalla sopravvivenza del più adatto, porta a specie più complesse con genotipi più grandi. Sebbene gli scienziati abbiano una profonda comprensione dei processi che mantengono il genotipo di una specie, come la replicazione del DNA, l'espressione genica e la riproduzione, la causa principale del perché sono nati prima la vita e i genotipi rimane oscurata dal mistero.
fenotipo
Il fenotipo, come il colore dei capelli e degli occhi, è espresso in parte attraverso i processi di trascrizione e traduzione. Nella trascrizione, la cellula copia le informazioni codificate dal gene nell'RNA messaggero di molecole (mRNA). La traduzione è il processo mediante il quale la cellula sintetizza le proteine leggendo i filamenti di mRNA e mettendo insieme gli amminoacidi appropriati. Molti sofisticati meccanismi si sono evoluti per controllare quali geni sono espressi in varie cellule, tessuti e organi, quando si verifica l'espressione e quali alleli dominano su altri alleli. Ad esempio, se hai un allele per gli occhi marroni e un allele per gli occhi blu, avrai gli occhi marroni perché il gene dell'occhio bruno è dominante. Sebbene il fenotipo sia in gran parte basato sul genotipo, molti fattori, tra cui l'ambiente, lesioni, malattie ed esperienza possono avere un profondo effetto sul fenotipo di un individuo. Ad esempio, una carenza nutrizionale prenatale potrebbe interferire con l'espressione dei geni o con l'attività degli enzimi durante lo sviluppo, creando un cambiamento permanente al fenotipo di un organismo.