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Il tipo più semplice di mutazione è una mutazione puntuale, in cui un tipo di nucleotide, il blocco base di DNA e RNA, viene scambiato accidentalmente con un altro. Questi cambiamenti sono spesso descritti come cambiamenti nelle lettere del codice DNA. Le mutazioni senza senso sono un tipo specifico di mutazione puntuale, che può fermare la sintesi proteica in diversi modi.
Mutazioni senza senso
Processi biochimici nella cellula che convertono le informazioni nel codice genetico nella produzione e nella struttura tridimensionale di un arresto proteico specifico quando il processo di conversione raggiunge una sequenza di tre lettere chiamata codone di arresto. Se una mutazione puntuale modifica la sequenza di un gene in modo che contenga un codone di stop, il processo di conversione si interromperà prematuramente e la proteina risultante sarà più corta di quanto dovrebbe essere e le informazioni rimanenti nel gene che segue il codone di stop non lo faranno è stato convertito in una proteina.
Decadimento non mediato
Il DNA nei geni umani immagazzina informazioni che vengono convertite in molecole di RNA, che a loro volta vengono convertite in una specifica proteina. In sostanza, il gene fornisce istruzioni per produrre l'RNA, che a sua volta fornisce istruzioni per la sintesi proteica.
Se l'RNA contiene un codone di stop creato da una mutazione, il meccanismo di conversione a volte distrugge l'RNA attraverso un processo chiamato decadimento non mediato. Poiché l'RNA viene distrutto anziché convertito, la produzione di proteine si interrompe e le funzioni cellulari correlate cambiano o cessano.
Regolamento sui geni
Un altro modo in cui una mutazione puntuale arresta la sintesi proteica è la regolazione genica. Le proteine regolatorie hanno forme specifiche, che consentono loro di attenersi a specifiche sequenze di lettere nel codice DNA, stare vicino a un gene e accenderlo o spegnerlo. Una mutazione puntuale in una di queste sequenze regolatorie potrebbe cambiare un gene, quindi la proteina regolatrice non si attacca più ad essa, spegnere il gene e interrompere la produzione proteica.
risultati
La gravità di una mutazione senza senso dipende dal tipo specifico di proteina prodotta dal gene e da dove sul gene si verifica la mutazione. Una mutazione senza senso vicino all'inizio del gene taglierebbe la maggior parte della proteina, ma una mutazione vicino alla fine ne eliminerebbe solo una porzione molto più piccola. Se una proteina che svolge una funzione essenziale tagliata o non prodotta affatto, le conseguenze per la cellula o l'organismo potrebbero essere disastrose. Dal 15 al 30 percento di tutte le malattie ereditarie nell'uomo sono causate da mutazioni senza senso.