Definizione di genotipo e fenotipo

Contenuto

• TL; DR (Too Long; Didnt Read)
• Il significato di genotipo e fenotipo
• Scoperte di Darwin e altri
• Teorie concorrenti sull'ereditarietà
• Intuizione di Mendels sul genotipo
• Progressi moderni

I concetti di genotipo e fenotipo sono così intrinsecamente connessi che possono essere difficili da distinguere l'uno dall'altro. La complessa relazione tra genotipi e fenotipi di tutti gli organismi è stata un mistero per gli scienziati fino agli ultimi 150 anni. La prima ricerca per rivelare accuratamente come interagiscono i due fattori - in altre parole, come funziona l'ereditarietà - ha contribuito ad alcune delle scoperte più significative nella storia della biologia, aprendo la strada a scoperte su evoluzione, DNA, malattie ereditarie, medicina, specie tassonomia, ingegneria genetica e innumerevoli altri rami della scienza. Al tempo della ricerca iniziale, non c'erano ancora parole per genotipo o fenotipo, sebbene ogni scoperta avesse avvicinato gli scienziati allo sviluppo di un vocabolario universale per descrivere i principi dell'eredità che stavano costantemente osservando.

TL; DR (Too Long; Didnt Read)

La parola genotipo si riferisce al codice genetico contenuto in quasi tutti gli organismi viventi, come un blu. La parola fenotipo si riferisce ai tratti osservabili che si manifestano dal codice genetico dell'organismo, a livello microscopico, metabolico o visibile o comportamentale.

Il significato di genotipo e fenotipo

La parola genotipo, nel suo uso più comune, si riferisce al codice genetico contenuto in quasi tutti gli organismi viventi, che è unico per ogni individuo, ad eccezione della prole o dei fratelli identici. A volte il genotipo viene utilizzato in modo diverso: invece può fare riferimento a una porzione più piccola del codice genetico di un organismo. Di solito questo utilizzo ha a che fare con la porzione relativa ad un certo tratto nell'organismo. Ad esempio, quando si parla dei cromosomi responsabili della determinazione del sesso nell'uomo, il riferimento degli scienziati del genotipo è la ventitrea coppia di cromosomi, anziché l'intero genoma umano. Generalmente i maschi ereditano i cromosomi X e Y e le femmine ereditano due cromosomi X.

La parola fenotipo si riferisce ai tratti osservabili che si manifestano dal blu genetico dell'organismo, a livello microscopico, metabolico o visibile o comportamentale. Si riferisce alla morfologia dell'organismo, sia che sia osservabile ad occhio nudo (e altri quattro sensi) o che richieda attrezzature speciali per vedere. Ad esempio, il fenotipo può riferirsi a qualcosa di piccolo come la disposizione e la composizione dei fosfolipidi nelle membrane cellulari o il piumaggio ornato in un singolo treno di pavone indiano maschio. Le stesse parole furono coniate da un biologo danese di nome Wilhelm Johannsen nel 1909, insieme alla parola "gene", sebbene lui e molti altri uomini furono celebrati per un gran numero di progressi teorici nei decenni precedenti prima delle parole "genotipo" e " fenotipo "sono stati mai pronunciati.

Scoperte di Darwin e altri

Queste scoperte biologiche avvenivano tra la metà del 1800 e l'inizio del 1900 e, all'epoca, la maggior parte degli scienziati lavorava da sola o in piccoli gruppi collaborativi, con una conoscenza molto limitata del progresso scientifico che avveniva contemporaneamente ai loro coetanei. Quando i concetti di genotipo e fenotipo sono diventati noti alla scienza, hanno dato credito alle teorie sull'esistenza di qualche tipo di particolato nelle cellule degli organismi che veniva trasmesso alla prole (questo in effetti si è poi rivelato essere il DNA). La crescente comprensione del mondo del genotipo e del fenotipo era indivisibile dalla crescente concezione della natura dell'ereditarietà e dell'evoluzione. Prima di allora, si sapeva poco o nulla di come il materiale ereditario veniva trasmesso da una generazione al passato, o perché alcuni tratti venivano trasmessi e altri no.

Le importanti scoperte degli scienziati sul genotipo e sul fenotipo riguardavano, in un modo o nell'altro, le regole particolari su quali tratti venivano trasmessi da una generazione di un organismo alla successiva. In particolare, i ricercatori erano curiosi del perché alcuni dei tratti dell'organismo sono stati trasferiti alla sua prole mentre altri no, e altri sono stati trasmessi, ma sembravano richiedere fattori ambientali per spingere la prole ad esprimere il tratto dato che era stato prontamente espresso nella genitore. Molte scoperte simili sono avvenute in momenti simili, sovrapponendosi alle loro intuizioni e avanzando progressivamente verso enormi cambiamenti nel pensare alla natura del mondo. Questo lento e frenetico tipo di progresso non avviene più dall'avvento del trasporto e della comunicazione moderni. Gran parte della grande cascata di scoperte indipendenti è stata messa in moto dal trattato di Darwin sulla selezione naturale.

Nel 1859, Charles Darwin pubblicò il suo libro rivoluzionario, "Sull'origine delle specie". Questo libro postulava una teoria della selezione naturale, o "discesa con modifiche", per spiegare come gli umani e tutte le altre specie arrivarono. Propose che tutte le specie discendessero da un antenato comune; le migrazioni e le forze ambientali che influenzano alcuni tratti della prole hanno dato origine a specie diverse nel tempo. Le sue idee hanno dato origine al campo della biologia evolutiva e ora sono universalmente accettate in campo scientifico e medico (per ulteriori informazioni sul darwinismo, consultare la sezione Risorse). Il suo lavoro scientifico ha richiesto grandi passi intuitivi poiché all'epoca la tecnologia era limitata e gli scienziati non erano ancora consapevoli di ciò che accadeva all'interno di una cellula. Non sapevano ancora di genetica, DNA o cromosomi. Il suo lavoro derivava interamente da ciò che poteva osservare sul campo; in altre parole, i fenotipi dei fringuelli, delle tartarughe e di altre specie con cui trascorreva così tanto tempo nei loro habitat naturali.

Teorie concorrenti sull'ereditarietà

Allo stesso tempo in cui Darwin stava condividendo le sue idee sull'evoluzione con il mondo, un monaco oscuro nell'Europa centrale di nome Gregor Mendel era uno dei tanti scienziati che lavoravano nell'oscurità in tutto il mondo per determinare esattamente come funzionava l'eredità. Parte dell'interesse suo e di altri derivava dalla crescente base di conoscenze dell'umanità e dal miglioramento della tecnologia - come i microscopi - e parte dal desiderio di migliorare l'allevamento selettivo di bestiame e piante. Distinguendosi dalle numerose ipotesi avanzate per spiegare l'ereditarietà, quella di Mendel era la più accurata. Pubblicò le sue scoperte nel 1866, poco dopo la pubblicazione di "Sull'origine delle specie", ma non ricevette un ampio riconoscimento per le sue idee rivoluzionarie fino al 1900. Mendel morì molto prima, nel 1884, dopo aver trascorso l'ultima parte della sua vita si concentrò sui suoi doveri di abate del suo monastero anziché sulla ricerca scientifica. Mendel è considerato il padre della genetica.

Mendel ha usato principalmente le piante di pisello nella sua ricerca per studiare l'ereditarietà, ma le sue scoperte sui meccanismi di trasmissione dei tratti sono state generalizzate a gran parte della vita sulla Terra. Come Darwin, Mendel stava solo lavorando consapevolmente con il fenotipo delle sue piante di piselli e non con i loro genotipi, anche se non aveva i termini per nessuno dei due concetti; cioè, era in grado di studiare i loro tratti visibili e tangibili solo perché gli mancava la tecnologia per osservare le loro cellule e il loro DNA e, di fatto, non sapeva che il DNA esisteva. Usando solo la sua consapevolezza della morfologia grossolana delle sue piante di piselli, Mendel osservò che c'erano sette tratti in tutte le piante che si manifestavano come una delle sole due possibili forme. Ad esempio, uno dei sette tratti era il colore dei fiori e il colore dei fiori delle piante di pisello sarebbe sempre bianco o viola. Un altro dei sette tratti era la forma del seme, che sarebbe sempre stata rotonda o rugosa.

Il pensiero predominante del tempo era che l'eredità comportava la fusione dei tratti tra i genitori quando veniva trasmessa alla prole. Ad esempio, secondo la teoria della fusione, se un leone molto grande e una piccola leonessa si accoppiassero, la loro prole potrebbe essere di taglia media. Un'altra teoria sull'ereditarietà è stata ipotizzata da Darwin che ha soprannominato "pangenesi". Secondo la teoria della pangenesi, alcune particelle nel corpo sono state modificate - o non modificate - da fattori ambientali nel corso della vita, e quindi queste particelle sono passate flusso sanguigno alle cellule riproduttive del corpo, dove potrebbero essere trasmesse alla prole durante la riproduzione sessuale. La teoria di Darwin, sebbene più specifica nella sua descrizione delle particelle e della trasmissione del sangue, era simile alle teorie di Jean-Baptiste Lamarck, che erroneamente credeva che i tratti acquisiti durante la vita fossero ereditati dalla propria progenie. Ad esempio, l'evoluzione Lamarckiana postulò che il collo della giraffa si allungava progressivamente ogni generazione perché le giraffe allungavano il collo per raggiungere le foglie e di conseguenza la loro progenie nasceva con il collo più lungo.

Intuizione di Mendels sul genotipo

Mendel notò che i sette tratti delle piante di pisello erano sempre una delle due forme e mai qualcosa in mezzo. Mendel allevò due piante di pisello con, ad esempio, fiori bianchi su uno e fiori viola sull'altro. La loro prole aveva tutti fiori viola. Era interessato a scoprire che quando la generazione della prole a fiore viola era incrociata con se stessa, la generazione successiva era al 75% a fiore viola e al 25% a fiore bianco. I fiori bianchi erano in qualche modo rimasti dormienti per tutta la generazione viola, per riemergere. Questi risultati hanno effettivamente smentito la teoria della fusione, così come la teoria della pangenesi di Darwin e la teoria dell'eredità di Lamarck, poiché tutte queste richiedono l'esistenza di tratti che cambiano gradualmente per emergere nella prole. Anche senza comprendere la natura dei cromosomi, Mendel intuì l'esistenza di un genotipo.

Ha teorizzato che c'erano due "fattori" operativi per ogni tratto all'interno delle piante di pisello, e che alcuni erano dominanti e altri recessivi. Il dominio è stato ciò che ha fatto sì che i fiori viola prendessero il sopravvento sulla prima generazione di prole e il 75% della generazione successiva. Ha sviluppato il principio di segregazione, in cui ogni allele di una coppia cromosomica è separato durante la riproduzione sessuale e solo uno è trasmesso da ciascun genitore. In secondo luogo, ha sviluppato il principio dell'assortimento indipendente, in cui l'allele che viene trasmesso viene scelto per caso. In questo modo, usando solo la sua osservazione e manipolazioni del fenotipo, Mendel sviluppò la comprensione più completa del genotipo mai conosciuta dall'umanità, più di quattro decenni prima che ci fosse una parola per entrambi i concetti.

Progressi moderni

A cavallo del 20 ° secolo, vari scienziati, lavorando su Darwin, Mendel e altri, hanno sviluppato una comprensione e un vocabolario per i cromosomi e il loro ruolo nell'eredità dei tratti. Questo fu l'ultimo grande passo nella comprensione concreta della comunità scientifica del genotipo e del fenotipo, e nel 1909 il biologo Wilhelm Johanssen usò quei termini per descrivere le istruzioni codificate nei cromosomi e i tratti fisici e comportamentali manifestati esternamente. Nel secolo e mezzo successivo, l'ingrandimento e la risoluzione del microscopio migliorarono drasticamente. Inoltre, la scienza dell'eredità e della genetica è stata migliorata con nuovi tipi di tecnologia per vedere in piccoli spazi senza disturbarli, come la cristallografia a raggi X.

Sono state poste teorie sulle mutazioni che modellano l'evoluzione delle specie, nonché su varie forze che hanno influenzato la direzione della selezione naturale, come le preferenze sessuali o le condizioni ambientali estreme. Nel 1953, James Watson e Francis Crick, basandosi sul lavoro di Rosalind Franklin, presentarono un modello per una struttura a doppia elica del DNA che vinse il premio Nobel per i due uomini e aprì un intero campo di studi scientifici. Come gli scienziati più di un secolo fa, gli scienziati moderni spesso iniziano con il fenotipo e fanno inferenze sul genotipo prima di esplorare ulteriormente. A differenza degli scienziati del 1800, tuttavia, gli scienziati moderni possono ora fare previsioni sui genotipi degli individui basati sui fenotipi e quindi utilizzare la tecnologia per analizzare i genotipi.

Alcune di queste ricerche sono di natura medica, focalizzate sugli esseri umani con malattia ereditaria. Ci sono molte malattie che corrono nelle famiglie e gli studi di ricerca useranno spesso saliva o campioni di sangue per trovare la porzione di genotipo che è rilevante per la malattia al fine di trovare il gene difettoso. A volte la speranza è un intervento o una cura precoce, e a volte sapere prima impedirà agli individui affetti di trasmettere i geni alla prole. Ad esempio, questo tipo di ricerca è stata responsabile della scoperta del gene BRCA1. Le femmine con mutazioni di questo gene hanno un rischio molto elevato di sviluppare il cancro al seno e alle ovaie e tutte le persone con la mutazione hanno un rischio maggiore di altri tipi di cancro. Poiché fa parte del genotipo, è probabile che un albero genealogico con il genotipo BRCA1 mutato abbia un fenotipo di molte donne affette da cancro e quando gli individui vengono testati, il genotipo verrà scoperto e potranno essere discusse strategie preventive.