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Il mondo è ricco di esempi di fenotipi recessivi. Alcuni esempi di fenotipo recessivo sono irrilevanti, come il colore degli occhi blu, mentre altri sono insoliti, come l'emofilia della malattia genetica. Gli organismi hanno molti tratti fisici e comportamentali.
Maggiori informazioni per esempi di alleli recessivi.
Se immagini che questi tratti siano variabili, i fenotipi sono i valori che le variabili possono assumere. Ad esempio, la caratteristica del colore dei tuoi capelli potrebbe essere un fenotipo di marrone, nero, biondo, rosso, grigio o bianco.
Fenotipo e genotipo
I tuoi genotipi risiedono nei cromosomi del DNA ereditati dai tuoi genitori. Come per tutti gli organismi che si riproducono sessualmente, ricevi un set di 23 cromosomi da ciascun genitore. Gli esseri umani hanno 23 coppie di cromosomi, per un totale di 46 cromosomi. Una coppia di cromosomi determina il genere.
Una caratteristica meravigliosa della vita è il meccanismo che esprime le informazioni codificate sui cromosomi come proteine che sono quindi responsabili dei fenotipi. Nell'uomo, solo circa il 2% dei codici immobiliari cromosomici per le proteine. Questi piccoli tratti di DNA sono chiamati geni codificanti proteine.
Queste coppie di genotipi determinano l'aspetto fisico o il fenotipo per ciascun tratto. Quando entrambi i geni codificano per la stessa versione di un tratto il fenotipo corrisponderà al genotipo. Ad esempio, se entrambi i geni codificano per gli occhi blu, la prole avrà gli occhi blu.
Se, tuttavia, i due geni presentano variazioni diverse per il tratto, il fenotipo sarà determinato dal gene dominante. Ad esempio, il gene per gli occhi marroni è dominante mentre il gene per gli occhi blu è recessivo. A meno che altri fattori non influenzino il risultato, la combinazione genotipica di un gene dell'occhio bruno di un genitore e un gene dell'occhio blu dell'altro genitore si tradurrà in un bambino dagli occhi marroni.
Maggiori informazioni su cosa determina il genotipo.
Geni e alleli
Poiché hai due copie di ciascun cromosoma, hai due versioni, o alleli, di ciascun gene. L'unica possibile eccezione riguarda i cromosomi sessuali X e Y. Le femmine hanno due copie di X e quindi hanno due alleli per tutti i geni X.Se sei maschio, hai una X e una Y e quindi hai solo una copia dei geni che sono unici per entrambi i cromosomi.
Gli scienziati hanno trovato 2.000 geni sul cromosoma X ma solo 78 su Y. Gli alleli omozigoti sono identici, mentre gli alleli eterozigoti hanno informazioni genetiche diverse. I geni sui cromosomi sessuali sono chiamati "geni allosomici" e danno origine a fenotipi legati al sesso, come daltonismo ed emofilia.
Dominante e recessivo
Spesso un allele domina sull'altro, che si dice sia recessivo. L'allele dominante maschera l'espressione del suo partner recessivo e dà origine a fenotipi dominanti, come gli occhi marroni. Avrai gli occhi marroni finché avrai un allele per gli occhi marroni. Per ereditare il fenotipo recessivo degli occhi blu, entrambi gli alleli del colore degli occhi devono codificare per il blu.
Per definire i tratti recessivi è necessario determinare il dominio relativo. L'allele per gli occhi verdi è recessivo agli occhi marroni ma dominante sugli occhi blu. Inoltre, le interazioni dei geni influenzano l'espressione del fenotipo. Ad esempio, almeno otto diversi geni prendono parte alla traduzione dei genotipi per il colore degli occhi nel fenotipo o nell'aspetto fisico del colore degli occhi nella prole.
In alcuni casi, gli alleli sono ugualmente dominanti e la prole esprime entrambi i fenotipi. Ad esempio, se attraversi una pianta a fiore rosso con una a fiore bianco, un'espressione dominante ti dà la prole con fiori rossi e bianchi maculati. D'altra parte, se gli alleli fossero completamente dominanti, la prole potrebbe avere un fenotipo misto di fiori rosa. I gruppi sanguigni A e B umani sono dominanti mentre il gruppo sanguigno O è un altro esempio di fenotipo recessivo.
Fare la matematica
Negli anni '60 del XIX secolo, Gregor Mendel, il padre della genetica classica, incrociava piante di piselli con una varietà di diversi esempi di fenotipo, inclusa la forma del pisello. Quando attraversò una pianta di pisello tondo, indicata con R, con una varietà di pisello rugoso (W), il 75% della prole aveva piselli rotondi. Mendel riteneva che la prole avesse una probabilità del 25% di ereditare identici alleli RR e una probabilità simile di ricevere gli alleli WW, sebbene Mendel si riferisse agli alleli come fattori.
Ciò significava che metà della prole era RW. Dal momento che il 75 percento aveva piselli tondi, Mendel riteneva che R dominasse W e che il genotipo RR o RW producesse il fenotipo di pisello tondo. I piselli rugosi, con un genotipo WW, sono un esempio di fenotipo recessivo.