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Una mutazione a livello molecolare si riferisce a qualsiasi aggiunta, cancellazione o sostituzione delle basi nucleotidiche nel DNA. Il DNA è composto da quattro diverse basi nucleotidiche e l'ordine di queste basi costituisce un codice per gli aminoacidi, che sono i mattoni delle proteine. L'ordine delle basi nel DNA deve essere mantenuto per garantire che sia prodotta la proteina appropriata. Ma nel DNA possono verificarsi diversi tipi di mutazioni. Questi vanno da avere poco o nessun effetto sul prodotto proteico per impedire la produzione della proteina corretta.
Mutazione silenziosa
Una mutazione silenziosa, o mutazione puntuale, si riferisce a un cambiamento di una singola base nucleotidica. Quando ciò si verifica, una base diversa sostituisce una base nucleotidica e allo stesso tempo codifica lo stesso aminoacido. Le basi nucleotidiche codificano per amminoacidi in gruppi di tre basi, noti come codoni. Alcuni aminoacidi sono codificati attraverso più codoni, il che significa che può esserci più di un gruppo di tre basi che codifica per quell'amminoacido. In una mutazione silenziosa, la base sostituita produce un codone che codifica ancora per lo stesso aminoacido. Poiché lo stesso aminoacido è codificato, non vi è alcun effetto sulla proteina finale prodotta dal gene.
Mutazione Missense
Una mutazione missenso è un altro tipo di mutazione puntuale, con una singola base nucleotidica sostituita. In una mutazione missenso, tuttavia, i codici di base sostituiti per un diverso aminoacido. Il cambiamento nell'amminoacido provoca un cambiamento nella proteina finale che viene prodotta. La gravità della modifica della proteina dipende dal tipo di sostituzione amminoacidica che si verifica. Alcuni aminoacidi sono molto simili tra loro per dimensioni e carica. Se l'amminoacido è sostituito da un amminoacido con proprietà simili, probabilmente ci saranno pochi effetti sulla struttura o sulla funzione della proteina risultante; tuttavia, se i codici di sostituzione per un amminoacido con proprietà molto diverse, ciò può influire negativamente sulla proteina risultante e può persino portare alla produzione di proteine non funzionali o che hanno una funzione diversa. Questi tipi di mutazioni spesso portano al cancro.
Mutazione senza senso
Una mutazione senza senso porta a gravi effetti. È un altro tipo di mutazione puntuale, poiché è causata dalla sostituzione di una singola base nucleotidica. In questo caso, tuttavia, il codone risultante codifica per un codone di stop, anziché un amminoacido. Nei mammiferi, tre codoni codificano l'interruzione della traduzione proteica. Se una sostituzione di base codifica un codone di stop anziché un amminoacido, la produzione della proteina si interromperà prematuramente, causando la formazione di una proteina troncata. Le proteine troncate in genere non sono funzionali perché mancano parte della proteina. Questi tipi di mutazioni sono molto pericolosi e possono portare a molti tipi di malattie, incluso il cancro.
Mutazione di Frameshift
L'inserimento o la delezione di basi nucleotidiche in multipli diversi da tre provoca una mutazione del frame shift. Poiché i codoni vengono letti in gruppi di tre basi, l'inserimento o la cancellazione di una o due basi provoca uno spostamento nel frame di lettura dei codoni. Ciò provoca la codifica di aminoacidi completamente diversi e porta alla produzione di una proteina completamente diversa. Questa codifica casuale risultante può anche causare la codifica di un codone di stop nel mezzo di un gene, portando non solo a una proteina completamente diversa ma anche a una troncata.