Contenuto
La maggior parte delle persone comuni ha familiarità con l'acido desossiribonucleico, o DNA, sia a seguito di spettacoli criminali o esposizione alla genetica di base. Allo stesso modo, il tipico studente delle superiori ha probabilmente sentito il termine "cromosoma" in alcuni modi e riconosce che anche questi si riferiscono al modo in cui gli esseri viventi riproducono e inviano tratti ereditari alla loro prole. Ma l'entità che unisce funzionalmente DNA e cromosomi, chiamata cromatina, è molto più oscura.
Il DNA è una molecola posseduta da tutti gli esseri viventi in cui è divisa geni, i codici biochimici per la fabbricazione di specifici prodotti proteici. I cromosomi sono strisce molto lunghe di DNA legate alle proteine che assicurano che i cromosomi possano cambiare radicalmente la loro forma a seconda dello stadio di vita della cellula in cui si trovano. La cromatina è semplicemente il materiale con cui sono fatti i cromosomi; in altre parole, i cromosomi non sono altro che pezzi discreti di cromatina.
Una panoramica del DNA
Il DNA è uno dei due acidi nucleici presenti in natura, l'altro è acido ribonucleico (RNA). Nei procarioti, quasi tutti batteri, il DNA si trova in un ammasso libero nel citoplasma delle cellule batteriche (l'interno semi-liquido e ricco di proteine delle cellule) piuttosto che in un nucleo, poiché questi semplici organismi non hanno legami interni alla membrana strutture. Negli eucarioti (cioè animali, piante e funghi), il DNA si trova all'interno del nucleo cellulare.
Il DNA è un polimero assemblato da subunità (monomeri) chiamati nucleotidi. Ogni nucleotide a sua volta include uno zucchero a cinque carboni o di pentosio (desossiribosio nel DNA, ribosio in RNA), un gruppo fosfato e una base azotata. Ogni nucleotide vanta una delle quattro diverse basi azotate disponibili; nel DNA si tratta di adenina (A), citosina (C), guanina (G) e timina (T). Nell'RNA sono presenti i primi tre, ma l'uracile, o U, è sostituito dalla timina. Poiché sono le basi che distinguono i quattro nucleotidi del DNA l'uno dall'altro, è la loro sequenza che determina l'unicità del DNA di ogni singolo organismo nel suo insieme; ognuno dei miliardi di persone sulla Terra ha un codice genetico, determinato dal DNA, che nessun altro ha, a meno che non abbia un gemello identico.
Il DNA ha una formazione elicoidale a doppio filamento nella sua forma più chimicamente stabile. I due filamenti sono legati a ciascun nucleotide dalle rispettive basi. A si accoppia con e solo con T, mentre C si accoppia con e solo con G. A causa di questa specifica associazione di base, ogni filamento di DNA in un'intera molecola è complementare all'altro. Il DNA quindi assomiglia a una scala che è stata attorcigliata più volte a ciascuna delle sue estremità in direzioni opposte.
Quando il DNA crea copie di se stesso, questo processo viene chiamato replicazione. Il compito principale del DNA è il codice per produrre proteine nelle parti della cellula che devono andare. Lo fa affidandosi a un corriere biochimico che, per fortuna, anche il DNA crea. Singoli filamenti di DNA sono usati per costruire una molecola chiamata messenger RNA o mRNA. Questo processo è chiamato trascrizionee il risultato è una molecola di mRNA con una sequenza base nucleotidica complementare al filamento di DNA da cui è stata costruita (chiamata il modello) tranne per il fatto che U appare nel filamento di mRNA al posto di T. Questo mRNA migra quindi verso le strutture in chiamò il citoplasma ribosomi, che utilizzano le istruzioni di mRNA per costruire proteine specifiche.
Cromatina: struttura
Nella vita, quasi tutto il DNA esiste sotto forma di cromatina. La cromatina è legata al DNA alle proteine chiamate istoni. Queste proteine dell'istone, che costituiscono circa i due terzi della massa della cromatina, comprendono quattro subunità disposte a coppie, con le coppie tutte raggruppate insieme per formare una struttura a otto subunità chiamata ottamero. Questi ottameri di istoni si legano al DNA, con il DNA che si avvolge attorno agli ottameri come un filo attorno a una bobina. Ogni ottamero ha poco meno di due giri completi di DNA avvolti attorno ad esso - circa 146 coppie di basi in totale. L'intero risultato di queste interazioni - l'istone ottonico e il DNA che lo circonda - è chiamato a nucleosomi.
La ragione di ciò che a prima vista sembra essere un eccesso di bagaglio proteico è semplice: gli istoni, o più specificamente i nucleosomi, sono ciò che consente al DNA di essere compattato e ripiegato nell'estremo livello necessario affinché tutta una singola copia completa del DNA si adatti a un cella larga circa un milionesimo di metro. Il DNA umano, completamente raddrizzato, misurerebbe un sorprendente 6 piedi - e ricorda, che è in ciascuno dei trilioni di cellule nel tuo corpo.
Gli istoni attaccati al DNA per creare nucleosomi fanno sembrare la cromatina una serie di perline infilate su un filo al microscopio. Questo è ingannevole, tuttavia, poiché poiché la cromatina esiste nelle cellule viventi, è molto più saldamente ferita di quanto possa spiegare la spirale attorno agli istoni. Come accade, i nucleosomi sono impilati uno sopra l'altro, e queste pile a loro volta sono arrotolate e raddoppiate in molti livelli dell'organizzazione strutturale. In parole povere, i soli nucleosomi aumentano il riempimento del DNA di un fattore di circa sei. Il successivo accatastamento e avvolgimento di questi in una fibra larga circa 30 nanometri (30 miliardesimi di metro) aumenta ulteriormente l'imballaggio del DNA di un fattore 40. Questa fibra viene avvolta attorno a una matrice, o nucleo, che offre un altro 1.000 volte il efficienza di imballaggio. E i cromosomi completamente condensati aumentano questo di altre 10.000 volte.
Gli istoni, anche se descritti sopra come disponibili in quattro diversi tipi, sono in realtà strutture molto dinamiche. Mentre il DNA nella cromatina mantiene la stessa struttura esatta per tutta la sua vita, gli istoni possono avere vari gruppi chimici attaccati ad essi, inclusi gruppi acetile, gruppi metile, gruppi fosfato e altro. Per questo motivo, è probabile che gli istoni abbiano un ruolo significativo nel modo in cui il DNA in mezzo a loro viene alla fine espresso, cioè quante copie di determinati tipi di mRNA vengono trascritte da geni diversi lungo la molecola del DNA.
I gruppi chimici attaccati agli istoni cambiano quali proteine libere nell'area possono legarsi a determinati nucleosomi. Queste proteine legate possono modificare l'organizzazione dei nucleosomi in diversi modi lungo la lunghezza della cromatina. Inoltre, gli istoni non modificati sono caricati in modo molto positivo, il che li lega strettamente alla molecola di DNA caricata negativamente per impostazione predefinita; le proteine legate ai nucleosomi attraverso gli istoni possono ridurre la carica positiva degli istoni e indebolire il legame istone-DNA, permettendo alla cromatina di "rilassarsi" in queste condizioni. Questo allentamento della cromatina rende i filamenti di DNA più accessibili e liberi di operare, rendendo più facili i processi come la replicazione e la trascrizione al momento opportuno.
cromosomi
I cromosomi sono segmenti di cromatina nella sua forma più attiva e funzionale. Gli esseri umani hanno 23 cromosomi distinti, inclusi ventidue cromosomi numerati e un cromosoma sessuale, X o Y. Ogni cellula del tuo corpo, tuttavia, ad eccezione dei gameti, ha due copie di ogni cromosoma - 23 da tua madre e 23 da tuo padre. I cromosomi numerati hanno dimensioni considerevoli, ma i cromosomi con lo stesso numero, che provengano da tua madre o da tuo padre, sembrano tutti uguali al microscopio. I tuoi due cromosomi sessuali, tuttavia, sembrano diversi se sei maschio, perché hai una X e una Y. Se sei una femmina, hai due cromosomi X. Da questo, puoi vedere che il contributo genetico maschile determina il sesso della prole; se un maschio dona una X al mix, la prole avrà due cromosomi X e sarà femmina, mentre se il maschio donerà la sua Y, la prole avrà uno di ciascun cromosoma sessuale e sarà maschio.
Quando i cromosomi si replicano, ovvero quando vengono eseguite copie complete di tutto il DNA e delle proteine all'interno dei cromosomi, essi consistono quindi in due identici cromatidi, chiamato sorella cromatidi. Questo accade separatamente in ogni copia dei tuoi cromosomi, quindi dopo la replica, avresti un totale di quattro cromatidi appartenenti a ciascun cromosoma numerato: due identici cromatidi nella copia di tuo padre di, diciamo, il cromosoma 17 e due identici cromatidi nella tua copia di madri di cromosoma 17.
All'interno di ciascun cromosoma, i cromatidi sono uniti in una struttura di cromatina condensata chiamata il centromero. Nonostante il suo nome un po 'fuorviante, il centromero non appare necessariamente a metà della lunghezza di ciascun cromatide; infatti, nella maggior parte dei casi non lo è. Questa asimmetria porta alla comparsa di "braccia" più corte che si estendono in una direzione dal centromero e "braccia" più lunghe che si estendono nell'altra direzione. Ogni braccio corto è chiamato braccio p e il braccio più lungo è noto come braccio q. Con il completamento del Progetto genoma umano nella prima parte del 21 ° secolo, ogni gene specifico nel corpo è stato localizzato e mappato su ogni braccio di ogni cromosoma umano.
Divisione cellulare: meiosi e mitosi
Quando le cellule del corpo di ogni giorno si dividono (i gameti, discussi a breve, sono l'eccezione), subiscono una semplice riproduzione del DNA intero delle cellule, chiamato mitosi. Questo è ciò che consente alle cellule nei vari tessuti del corpo di crescere, essere riparate e sostituite quando si consumano.
Il più delle volte, i cromosomi nel tuo corpo sono rilassati e diffusi all'interno del nucleo e sono spesso indicati semplicemente come cromatina in questo stato a causa della mancanza di aspetto organizzativo nella misura in cui possono essere visualizzati. Quando arriva il momento in cui la cellula si divide, al termine della fase G1 del ciclo cellulare, i singoli cromosomi si replicano (fase S) e iniziano a condensarsi all'interno del nucleo.
Inizia così prophase della mitosi (la fase M dell'intero ciclo cellulare), la prima delle quattro fasi delineate della mitosi. Due strutture chiamate centrosomes migrare ai lati opposti della cellula. Questi centrosomi formano microtubuli che si estendono verso i cromosomi e il centro della cellula, in modo radiante verso l'esterno, generando quello che viene chiamato il fuso mitotico. Nel metafase, tutti i 46 cromosomi si spostano al centro della cellula in una linea, con questa linea perpendicolare alla linea tra i cromosomi. È importante sottolineare che i cromosomi sono allineati in modo tale che un cromatide gemello si trovi su un lato della linea che sta per dividere e un cromatide gemello sia completamente sull'altro. Questo assicura che quando i microtessere funzionano come divaricatori dentro anaphase e separare i cromosomi in corrispondenza dei loro centromeri telofase, ogni nuova cellula ottiene una copia identica delle cellule genetiche 46 cromosomi.
Nella meiosi, il processo inizia con le cellule germinali situate nelle gonadi (ghiandole riproduttive) con i loro cromosomi allineati, come nella mitosi. In questo caso, tuttavia, si allineano in modo molto diverso, con cromosomi omologhi (quelli con lo stesso numero) che si uniscono attraverso la linea di demarcazione. Questo mette in contatto il cromosoma 1 di tua madre con il cromosoma 1 di tuo padre, e così via. Ciò consente loro di scambiare materiale genetico. Inoltre, le coppie di cromosomi omologhi si allineano casualmente attraverso la linea di demarcazione, quindi le tue madri non sono tutte da una parte e i tuoi padri dall'altra. Questa cellula si divide quindi come nella mitosi, ma le cellule risultanti sono diverse l'una dall'altra e dalla cellula madre. L'intero "punto" della meiosi è garantire la variabilità genetica nella prole, e questo è il meccanismo.
Ogni cellula figlia si divide quindi senza replicare i suoi cromosomi. Questo risulta in gameti, o cellule sessuali, che hanno solo 23 singoli cromosomi. I gameti nell'uomo sono lo sperma (maschio) e gli ovociti (femmina). Alcuni spermatozoi e ovociti scelti si fondono l'uno con l'altro nel processo di fecondazione, producendo uno zigote con 46 cromosomi. Dovrebbe essere chiaro che, poiché i gameti si fondono con altri gameti per creare una cellula "normale", devono avere solo la metà del numero di cromosomi "normali".