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Se sei uno studente di genetica, probabilmente hai imparato che i geni spesso vengono in più versioni distinte (di solito due) chiamate "alleli" e che uno di questi alleli è generalmente "dominante" sull'altro, quest'ultimo definito " copia "recessiva. Sai che ognuno porta in giro due alleli per ogni gene e ottiene un allele da ciascun genitore.
Nel loro insieme, questi fatti implicano che se hai genitori con un genotipo noto per il gene in questione - cioè, sai a quali alleli sono in grado di contribuire - puoi usare la matematica di base per prevedere la probabilità che un figlio di questi genitori abbia un dato genotipo e, per estensione, le possibilità che un bambino mostri un dato fenotipo, che è l'espressione fisica di tratti codificati geneticamente.
In realtà, la microbiologia riproduttiva affonda questi numeri a causa di un fenomeno chiamato "ricombinazione".
Eredità mendeliana semplice
Supponiamo che in una specie di simpatici alieni, i capelli viola siano dominanti sui capelli gialli e che questi alleli siano rappresentati dalle lettere P e p. Allo stesso modo, supponiamo che le teste rotonde (R) siano dominanti sulle teste piatte (r). Sulla base di queste informazioni, se sai che ogni genitore è eterozigote per entrambi questi tratti, cioè sia la madre che il padre hanno un allele dominante e un allele recessivo sia nella posizione del gene del colore dei capelli (locus) sia nella testa forma del locus genico - allora sai che ogni genitore ha il genotipo PpRr e che i possibili genotipi della prole sono PPRR, PPRr, PPrr, PpRR, PpRr, Pprr, ppRR, ppRr e pprr.
Un quadrato di Punnett (non mostrato; vedi Risorse per un esempio di una croce diidrida di questo tipo) rivela che il rapporto di questi genotipi è 1: 2: 1: 2: 4: 2: 1: 2: 1, che a sua volta produce un rapporto fenotipico di 9: 3: 3: 1. Cioè, per ogni 16 bambini in totale prodotti da questi genitori, ti aspetteresti 9 bambini dai capelli viola e dalla testa rotonda; 3 bambini dai capelli viola e dalla testa piatta; 3 bambini dai capelli gialli e dalla testa rotonda; e 1 bambino dai capelli gialli, a testa piatta. Questi rapporti a loro volta si risolvono in 9/16 = 0,563, 3/16 = 0,188, 3/16 = 0,188 e 1/16 = 0,062. Questi possono anche essere espressi come percentuali moltiplicando per 100.
Tuttavia, la natura introduce una grinza critica in questi numeri: tali calcoli presuppongono che questi alleli siano ereditati indipendentemente, ma il fenomeno del "collegamento genico" ribalta questa ipotesi.
Gene Linkage: definizione
I geni vicini a quel codice per tratti diversi possono essere trasmessi come unità grazie a un processo chiamato "ricombinazione", che si verifica durante la riproduzione sessuale come parte di uno scambio di materiale genetico chiamato "incrocio". La probabilità che ciò accada in una coppia di geni è correlata alla vicinanza fisica dei geni sul cromosoma.
Considera un piccolo temporale che si verifica nella tua città quando tutti sono fuori a fare cose diverse. Se vieni sorpreso dalla pioggia, quali sono le possibilità che anche un amico selezionato casualmente sia tra quelli bagnati? Chiaramente, questo dipende da quanto ti è vicino l'amico selezionato. Il legame genico funziona secondo lo stesso principio di base.
Frequenza di ricombinazione
Per determinare quanto vicini tra loro su un gene due alleli stiano usando solo i dati riproduttivi - ovvero, per risolvere i problemi di mappatura genica - gli scienziati osservano la differenza tra i rapporti fenotipici previsti in una popolazione di prole e i rapporti effettivi. Questo viene fatto incrociando un genitore "diibrido" con una prole che mostra entrambi i tratti recessivi. Nel caso della nostra biologia del legame alieno, questo significa attraversare un alieno dai capelli viola e dalla testa rotonda (che, nel caso di un organismo diibrido, ha il genotipo PpRr) con il prodotto meno probabile di un tale accoppiamento - un giallo- alieno dai capelli piatti e piatto (pprr).
Supponiamo che ciò produca i seguenti dati per 1.000 prole:
La chiave per risolvere i problemi di mappatura dei collegamenti è riconoscere che la prole che è fenotipicamente la stessa di entrambi i genitori è la prole ricombinante - in questo caso, prole dai capelli viola, testa rotonda e prole dai capelli gialli, testa piatta. Ciò consente il calcolo della frequenza di ricombinazione, che è semplicemente prole ricombinante divisa per la prole totale:
(102 + 98) ÷ (102 + 396 + 404 + 98) = 0.20
I genetisti calcolano la percentuale corrispondente per assegnare il grado di legame genetico, che ha unità di "centimorgans" o cM. In questo caso, il valore è 0,20 volte 100 o 20%. Più alto è il numero, più strettamente i geni sono fisicamente collegati.