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Il DNA in ciascuna delle tue cellule è lungo 3,4 miliardi di paia di basi. Ogni volta che una delle tue cellule si divide, ognuna di quelle 3,4 miliardi di coppie di basi deve essere replicata. Ciò lascia molto spazio agli errori, ma esistono meccanismi di correzione integrati che rendono improbabili gli errori. Tuttavia, a volte il caso porta a errori e talvolta anche i rischi ambientali possono causare mutazioni. Le mutazioni possono essere classificate in diversi modi: ad esempio la loro dimensione, la loro forma specifica o il loro effetto.
Errori
Il libro più lungo del mondo, secondo Guinness World Records, è "Remembrance of Things Past", di Marcel Proust. Ha 9.609.000 caratteri. Le tue possibilità di copiare perfettamente quel libro sono piuttosto piccole. Ora immagina di copiarlo più di 350 volte senza errori. È paragonabile a ciò che le tue cellule devono fare ogni volta che si dividono - e le tue cellule hanno diviso miliardi di volte. Non c'è da meravigliarsi che gli errori accadano qua e là, per caso. Alcune sostanze chimiche aumentano le possibilità di errore, così come l'esposizione a radiazioni ionizzanti come i raggi X.
Gli errori nella copia del DNA sono chiamati mutazioni. Le mutazioni possono essere classificate in molti modi diversi. Le mutazioni delle cellule somatiche, ad esempio, sono quelle che si verificano ovunque nelle cellule della maggior parte dei tessuti e degli organi. Le mutazioni della linea germinale causano errori nello sperma o nelle cellule uovo.
Il codice genetico e la sostituzione
Il DNA è costituito da una lunga serie di unità chiamate basi, di solito indicate dalle lettere T, G, C e A. L'ordine delle basi trasporta le informazioni nel DNA, informazioni che controllano la struttura delle proteine nel tuo corpo. Il codice per costruire proteine è in sequenze a 3 basi chiamate codoni.
Un tipo di mutazione è una sostituzione. Quello è quando quella che dovrebbe essere una base - diciamo, una C - è costruita invece come un'altra base - diciamo, una sostituzione T. può avere tre conseguenze. Se una sostituzione non fa alcuna differenza, si chiama mutazione silenziosa. Se una sostituzione cambia l'amminoacido in una proteina è una mutazione missenso. Se una sostituzione rovina le cose così male che la proteina non può essere costruita, è una mutazione senza senso.
Inserzioni ed eliminazioni
A volte il meccanismo molecolare replicante introduce un nodo nel DNA. Quando viene creata una copia, può essere inserita una base aggiuntiva oppure può saltarne una. Quelle sono chiamate, rispettivamente, mutazioni di inserimento e cancellazione. Inserzioni ed eliminazioni possono causare uno spostamento dei frame. Quello è quando il codice a 3 basi "si sposta", facendo sembrare che ogni codone successivo inizi con la seconda o terza base, invece di iniziare con il primo. I frameshift di solito cambiano almeno diversi aminoacidi e introducono un prematuro "segnale di stop" nel processo di sintesi proteica, quindi è probabile che producano mutazioni senza senso.
Grandi errori
Sostituzioni, inserzioni ed eliminazioni sono tutti esempi di mutazioni puntuali: errori introdotti in un'unica posizione su una molecola di DNA. A volte gli errori possono essere molto più grandi. Le mutazioni cromosomiche, chiamate anche mutazioni grossolane o di livello genico, comportano errori che muovono intere sezioni di una molecola di DNA. Le traslocazioni sono spostamenti nella posizione di un pezzo di DNA. Le inversioni sono il risultato del "capovolgere" di una sezione del DNA. Le duplicazioni consistono in una copia extra di un gene che si fa strada in una molecola di DNA. Sebbene questi errori sembrino gravi, non sono sempre dannosi. Senza mutazione, l'evoluzione non avrebbe prodotto la grande varietà di vita che abita la Terra: l'unico organismo vivente potrebbe essere una specie di microbo.