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Gli alleli che compongono i geni di un organismo, noti collettivamente come genotipo, esistono in coppie identiche, note come omozigoti o non corrispondenti, note come eterozigoti. Quando uno degli alleli di una coppia eterozigote maschera la presenza di un altro allele recessivo, è noto come allele dominante. Comprendere il dominio genetico, dalla sua scoperta alle sue variazioni correlate, è un passo importante nella comprensione generale della trasmissione e dell'espressione del materiale genetico.
Scoperta del dominio
Il monaco del diciannovesimo secolo Gregor Mendel, un pioniere della genetica moderna, fu il primo a identificare il dominio. Mendel incrociò diverse varietà di piante di pisello nel suo giardino e le esaminò per una serie specifica di caratteristiche o tratti, come l'altezza della pianta, il colore dei fiori e il colore dei semi. Attraverso questo processo ha sviluppato i termini "dominante" e "recessivo" per descrivere come apparivano questi tratti. Ad esempio, quando incrociò una pianta di pisello giallo con una pianta di pisello verde, la prima generazione di piante era tutta gialla; tuttavia, una delle tre piante nella generazione successiva era verde. Ciò portò Mendel a proporre che i piselli gialli fossero dominanti e che i piselli fossero recessivi.
Dominio completo
Il dominio completo si verifica quando un allele dominante maschera totalmente la presenza di quello recessivo. L'esperimento di pisello precedentemente menzionato di Mendel esemplifica il dominio completo: ogni volta che era presente il gene dominante del pisello giallo, veniva prodotta una pianta di pisello giallo, mascherando la potenziale presenza del gene recessivo del pisello verde. Un altro esempio è quello del colore degli occhi umani. Se il tuo genotipo include l'allele dominante per gli occhi marroni, rappresentato da B, lungo l'allele recessivo per gli occhi blu, o b, ti verrebbero concessi gli occhi marroni o Bb. Tale predominio di alleli rende praticamente impossibile determinare quali, se del caso, sono presenti alleli recessivi nel proprio genotipo perché completamente mascherati. In questi casi in cui un gene recessivo è presente in un organismo ma mascherato da una controparte dominante, quell'organismo è noto come portatore di quel gene, in quanto può essere potenzialmente espresso nelle generazioni future.
Variazione: Dominanza incompleta
Quando l'associazione di due alleli si traduce in un risultato misto o intermedio, si ha un'istanza di dominio incompleto. Ad esempio, la pianta di snapdragon ha due alleli intrinseci che dettano il colore, uno che si traduce in fiori rossi, o R, e un altro che si traduce in fiori bianchi, o W. Quando una pianta di snapdragon ha due alleli rossi, o RR, sarà sempre essere rosso, così come una pianta con due alleli bianchi, o WW, sarà sempre bianca. Quando uno snapdragon è eterozigote, o RW, tuttavia, la pianta produrrà fiori rosa. In questo scenario non esiste un allele veramente dominante, tuttavia la presenza di due diversi alleli all'interno dello stesso organismo provoca un mascheramento dell'espressione di entrambi gli alleli.
Variazoni: Codominanza
Un altro aspetto è la codominanza, in cui entrambi gli alleli sono espressi quando presenti. Ad esempio, se gli alleli di colore delle piante precedentemente in bocca di leone fossero codominanti, eterozigoti o RW, le piante apparirebbero con macchie rosse e bianche anziché con un colore rosa sfumato. Un altro esempio di ciò si verifica all'interno del sistema del gruppo sanguigno ABO umano. L'allele O è recessivo, quindi può essere mascherato dalla presenza di A o B. Gli alleli A e B, tuttavia, sono codominanti, nel senso che quando entrambi sono presenti, gli antigeni dettati dai rispettivi alleli appariranno entrambi su sangue rosso le cellule.